BBC
Proceedings of the National Academy of Sciences piše kako je kompletna analiza genoma na temelju uzorka krvi obavljena za samo 10 dana, što je omogućilo otkrivanje mutacije na genu povezanom s bolešću probavnog sustava koja se javlja u prosjeku kod jedne od 50000 osoba.
Liječnici su prije analize genoma vjerovali da je riječ o simptomima koji prate bolest bubrega.
Stručnjaci smatraju kako je ovaj slučaj potvrda da nove tehnologije sekvencioniranja DNK omogućuju mnogo lakšu identifikaciju rijetkih bolesti, te očekuju da će u budućnosti ovakve metode biti u svakodnevnoj primjeni.