Liječenje nasljednih bolesti oka u KB Sv. Duh

Klinička bolnica Sveti Duh, koja je lani postala suradnim centrom Svjetske zdravstvene organizacije, prvi je regionalni Centar izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice, kojem će gravitirati pacijenti iz 15-ak zemalja, od čega je više od trećine zemalja unutar Europske unije.

Postavljanje konačne dijagnoze kod koje ova metoda liječenja daje donedavno nezamislive rezultate, radi se temeljem genetskog testiranja, a prvi pacijenti primili su terapiju ovoga ljeta.

Postupak liječenja genskom terapijom provodi se isključivo u certificiranim centrima izvrsnosti koji moraju ispunjavati sve kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa Europske unije i EMA-e.

Riječ je pigmentnoj retinopatiji i Leberovoj kongenitalnoj amaurozi, vrlo rijetkim bolestima oka uzrokovanim mutacijom gena RPE65, koje već u prvim godinama života, a najkasnije u četvrtom desetljeću, rezultiraju sigurnom sljepoćom.

Kod takvih bolesnika pravovremena primjena dostupne genske terapije zaustavlja progresiju bolesti te može dovesti i do značajnog poboljšanja vida.

Nasljedne distrofije mrežnice uzrokovane su mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena pa je za uspješnost liječenja pacijenata ključno na vrijeme postaviti dijagnozu putem genetskog testiranja, kako bi se na vrijeme identificirali pacijenti na koje se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Procjenjuje se da u Hrvatskoj do 1000 osoba boluje od nasljednih distrofija mrežnice, a genetsko testiranje pacijenata neophodno je za identifikaciju onih kod kojih se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Troškove ovog testiranja u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO), jednako kao i troškove liječenja za sve one pacijente kod kojih je nasljedna distrofija mrežnice uzrokovana mutacijom gena RPE65.

Republika Hrvatska prva je zemlja na svijetu koja je to omogućila svojim osiguranicima.