Amniocenteza - indikacije i komplikacije

Indikacije za amniocentezu

Danas najčešću indikaciju za amniocentezu predstavlja dob majke. Svaka žena koja ima preko 35 godina ima pravo tražiti amniocentezu. Preporuke opstetričkih udruga diljem svijeta danas su različite te indikaciju nalaze u dobi od 35 do 36 godina u trenutku zanošenja. Razlog u dobnoj indikaciji leži u starosti jajnih stanica koje su stare koliko i žena. Naime, iza 35. godine je (zbog starosti jajne stanice) daleko veći rizik da tijekom ranih dioba dođe do pogreške u raspodjeli kromosoma i posljedične kromosomopatije.

Ostale indikacije za amniocentezu su pojava kromosomopatija u obitelji (oca ili majke), pojava kromosomopatija u dosadašnjeg potomstva, roditelji kao nosioci tzv. balansiranih kromosomopatija, patološki nalazi testova probira u ranoj trudnoći (rani test probira, dvostruki test, trostruki test), ultrazvučni znakovi kromosomopatija u ranoj trudnoći, kao i neke kongenitalne anomalije prepoznate ultrazvukom u ranoj trudnoći.

Osim amniocenteze, u istu svrhu, može se napraviti punkcija korionskih resica (eng. CVS - chorionic villous sampling). Prednost ovog zahvata je da se radi ranije u trudnoći, već oko 12 tjedana, te da su rezultati dostupni i ranije. Nedostatak, i razlog zašto se u većini naših institucija ne preferira, jest u tome što je postotak gubitka trudnoća nešto veći nego nakon rane amniocenteze.

Potpuna novost u genetskoj analizi fetusa predstavlja analiza fetalne DNA iz periferne majčine krvi. Iako se još ne radi u državnim institucijama, velik broj privatnih ginekologa već je ima u svojoj ponudi. Prednosti su višestruke; zahvat je potpuno neinvazivan i opasnosti od gubitka trudnoće nema, a sama pretraga se može napraviti već s navršenih 10 tjedana trudnoće uz rezultate dostupne za nekoliko dana. Najveći i zapravo jedini nedostatak još uvijek predstavlja cijena koja se u ovom trenutku kreće nešto više od pet tisuća kuna.

Downov sindrom kao glavna indikacija

Amniocenteza je svoju glavnu ulogu pronašla u prenatalnoj dijagnostici Downovog sindroma. Downov sindrom je poremećaj uzrokovan prekobrojnim 21. kromosomom. Zahvaćena osoba spomenuti 21. kromosom ima u tri kopije, a ne u dvije kopije kao što je to u normalnim slučajevima. Učestalost mu je 1 na 700 porođaja. Zahvaćene osobe imaju blagu do tešku mentalnu retardaciju, a stupanj životne samostalnosti uvelike varira i ovisi o težini kliničke slike. Većina osoba zahtjeva pomoć bližnjih ili odgovarajućih institucija do kraja života.

Oboljeli od Downovog sindroma imaju karakterističan izgled lica. Vrlo često se rađaju s različitim anomalijama, najčešće srca i probavnog sustava, koje uglavnom zahtijevaju kiruršku korekciju. Prosječna životna dob osoba s Downovim sindromom iznosi 50 do 60 godina. Potrebno je naglasiti kako žena bilo koje životne dobi može roditi dijete s Downovim sindromom, premda je rizik daleko veći kod starijih žena.

Postoje i druge kromosomopatije, što su u principu genetski poremećaji kod kojih broj kromosoma nije ispravan, već je on veći ili manji od broja 46. Osim Downovog sindroma najčešće kromosomopatije su Turnerov sindrom u kojem nedostaje jedan spolni kromosom (X0), Edwardsov sindrom s prekobrojnim kromosomom 18, Patauov sindrom s prekobrojnim kromosomom 13 te Klinefelterov sindrom s prekobrojnim kromosomom Y.

Rizici i komplikacije

Razlog zašto se amniocenteza ne preporučuje svakoj trudnici, iako je ona jedina metoda kojom se s potpunom sigurnošću može isključiti fetalna kromosomopatija, jest njezin rizik. Danas se smatra da je rizik od gubitka trudnoće nakon zahvata oko 1/200 (0,5%), odnosno gubi se 1 trudnoća na 200 učinjenih punkcija. Zbog navedenog, za amniocentezu mora postojati jedna od prije navedenih indikacija.

Postoje i određene komplikacije do kojih može dovesti amniocenteza:

• Curenje plodne vode - privremeno curenje plodne vode nakon zahvata događa se u oko 1,7% slučajeva te zahtijeva hitnu ginekološku kontrolu i najčešće privremenu hospitalizaciju. Ono u oko 90% slučajeva prestaje u roku od tjedan dana, a početna količina plodne vode se uspostavlja nakon otprilike 3 tjedna. Dok se nekada smatralo da navedena komplikacija predstavlja indikaciju za prekid trudnoće, moderni stavovi su potpuno drugačiji i većina trudnica rađa djecu u terminu bez ikakvih komplikacija.
• Ozljeda fetusa - u današnje vrijeme, u kojem se zahvat izvodi pod kontrolom ultrazvuka, ovakve ozljede su iznimno rijetke.
• Infekcije – ako je majka nosilac neke od kroničnih infekcija (HIV, hepatitis B ili C), postoji mali rizik od vertikalnog prijenosa infekcije tijekom zahvata od majke na fetus. U ovom slučaju potrebno je analizirati svaku od mogućih indikacija te u dogovoru s majkom napraviti zahvat ili odustati od njega.
• Spontani pobačaj - studije su pokazale da trudnice nakon amniocenteze imaju blago povećan rizik od spontanog pobačaja. Srećom, taj je rizik mali i danas se procjenjuje da iznosi između 1/200 i 1/500 zahvata (0,2-0,5%).