Postavljanje dijagnoze Parkinsonove bolesti

Što je Parkinsonova bolest?

Parkinsonova bolest jedna je od najčešćih neurodegenerativnih bolesti. Uzroci Parkinsonove bolesti nisu poznati, ali se zna da se radi o međudjelovanju genetičkih i okolišnih čimbenika, kao što su pesticidi i druge otrovi te prisustvo bolesti kod drugih članova obitelji. Učestalost Parkinsonove bolesti prvenstveno raste s dobi. Od protektivnih čimbenika navode se konzumacija kave i crnog čaja, pušenje cigareta, kao i nesteroidni antireumatici.

Kada posumnjati na Parkinsonovu bolest?

Klinička slika Parkinsonove bolesti po mnogočemu je tipična i obuhvaća motoričke simptome obuhvaćene terminom "sindrom parkinsonizma", koji uključuje bradikinezije, tj, usporene kretnje, oskudnu mimiku i treptanje, tihi govor, pisanje sitnih slova, otežano gutanje i drugo.

Drugi važan simptom je tremor, koji se tipično javlja u stanju opuštenosti. Najkarakterističniji znak je tzv. "pill-rolling" – pokreti koji nalikuju brojanju tableta, iako mogu biti prisutni i drugi oblici tremora na rukama i nogama, donjoj vilici i jeziku. Tremor glave nije tipičan za Parkinsonovu bolest, ali se može javiti u kasnim fazama bolesti. Tremor se najbolje uočava dok je bolesnik opušten i usmjeren na neku mentalnu aktivnost (npr. brojanje do 100 sa zatvorenim očima).

Treći vodeći simptom je rigor, tj. povišen tonus mišića, koji se može osjetiti kod pregleda prilikom izvođenja pasivnih kretnji zahvaćenim udom, pri čemu se osjeti otpor koji se ne pojačava s povećanjem brzine kretnje, i u tome se bitno razlikuje od spasticiteta koji se javlja u drugim neurološkim bolestima, npr. nakon moždanog udara, multiple skleroze itd. Rigor u zahvaćenom dijelu tijela tipično se pojačava kod istovremenog izvođenja neke druge voljne radnje drugim dijelom tijela (tzv. Fromentov znak).

Bolesnici s Parkinsonovom bolešću uobičajeno imaju smetnje ravnoteže, oštećene posturalne reflekse te zauzimaju pognuti stav tijela prema naprijed, zbog čega su skloni padovima. Hod kod Parkinsonove bolesti tipično je usporen, na užoj bazi, sitnim koracima, oskudnih usputnih kretnji rukama, okret u mjestu je spor i u više manjih koraka, kad se može javiti i potpuno zakočenje (tzv. "freezing"), a ponekad i niz vrlo brzih koraka, a bolesnik se zaustavlja samo ako naiđe na prepreku. Šetnje i okreti postaju sve teži, a nerijetko i nemogući, osobito kada im se nametnu kognitivne zadaće, tzv. dvostruki zadaci.

Nemotorički simptomi Parkinsonove bolesti

Parkinsonova bolest uobičajeno se povezuje sa smetnjama motorike, dok se premotorička faza bolesti i nemotorički simptomi nerijetko zanemaruju. Ipak, zadnjih godina naglasak je na što ranijem prepoznavanju upravo nemotoričkih simptoma Parkinsonove bolesti, što je bitno u dijagnostičkom i terapijskom smislu jer su upravo ovi simptomi glavni razlog pada kvalitete života bolesnika.

Nemotorički simptomi mogu biti sljedeći: neuropsihijatrijski (apatija, anksioznost, panične atake, promjene raspoloženja, depresija, halucinacije, iluzije, deluzije, kognitivne smetnje); poremećaji vegetativnog živčanog sustava (ortostatska hipotenzija, opstipacija, smetnje mokrenja, poremećaji seksualnih funkcija, pojačano znojenje, pojačano slinjenje, otežano gutanje); poremećaji spavanja (nesanica, poremećaji REM-faze spavanja, nevoljne kretnje u snu, pojačana dnevna pospanost); poremećaji osjetnih funkcija (smetnje njuha, nesposobnost prepoznavanja boja, snižena vidna percepcija kretanja, trnci); bol, umor. Neki od navedenih simptoma, osobito smetnje njuha, poremećaj REM-spavanja, konstipacija i depresija, mogu prethoditi motoričkim simptomima godinama ili desetljećima, što ih čini dijagnostički važnima u ranim fazama bolesti.

Kako dijagnosticirati Parkinsonovu bolest?

Dijagnoza Parkinsonove bolesti još je uvijek klinička, budući da ne postoji konačni test kojim bi se mogla potvrditi dijagnoza tijekom života, osim genetičkog testiranja, ali samo u vrlo ograničenom broju slučajeva. Dijagnoza se temelji na kombinaciji klinički utvrđenog parkinsonizma uz specifični patološki nalaz koji upućuje na gubitak dopaminergičkih neurona u dijelu mozga, uz prisutnost Lewyjevih tjelešaca u neuronima.

Prvi korak ka dijagnozi Parkinsonove bolesti je iscrpna anamneza, definiranje simptoma i njihovog vremenskog nastupa. Premotorički simptomi su od osobitog dijagnostičkog značenja, kao i podatak o uzimanju nekih lijekova koji mogu uzrokovati parkinsonizam, intoksikacije (mangan), ranije i sadašnje bolesti, obiteljska anamneza i dr.

Kod kliničkog pregleda treba obratiti pozornost na tipični "pill-rolling", tremor u mirovanju i bradikinezije, čija asimetrična prisutnost ukazuje na visoku vjerojatnost Parkinsonove bolesti. Parkinsonizam kod Parkinsonove bolesti u mnogočemu se razlikuje od parkinsonizma u drugim bolestima, jer se javlja i napreduje asimetrično (jedna strana tijela je više zahvaćena), a hod i ravnoteža zahvaćeni su tek kasnije. Kod nekih se bolesnika tijekom liječenja levodopom mogu javiti nevoljne kretnje (diskinezije) koje također upućuju na dijagnozu Parkinsonove bolesti.

Simptomi koji ne govore u prilog ovoj bolesti su odsutnost asimetrije, teška zahvaćenost središnjih dijelova tijela ili nogu, brza progresija bolesti, mioklonus, tikovi, horea, zahvaćenost voljnog motoričkog puta, smetnje koordinacije, neprepoznavanje objekata dodirom, nevoljne kretnje rukom ("alien limb"), smetnje planiranja kretnji i dr.

Dijagnostička obrada

Uobičajena dijagnostička obrada obuhvaća testove kojima se isključuju druge bolesti koje mogu uzrokovati usporenost (anemija i usporen rad štitnjače). Dijagnostika uključuje CT ili MR mozga, na kojima se mogu prikazati nakupine kalcija. PET CT sa fluorodopom i funkcionalne snimke dopaminergičkog sustava mogu ukazati na neki od degenerativnih parkinsonizama općenito, ali nisu specifične za Parkinsonovu bolest, a PET se zbog skupoće rijetko primjenjuje.

DaTScan je vrlo osjetljiva metoda u otkrivanju degeneracije dopaminskih neurona: taj je nalaz uredan kod nekih oblika tremora, dok je patološki kod svih oblika parkinsonizma. U nekim slučajevima korisno je i genetičko testiranje, a u slučajevima dokazanih patogenih mutacija gena, dijagnoza je potvrđena. U dijagnostici je važno pratiti i terapijski odgovor na levodopu i apomorfin jer brzi odgovor upućuje na dijagnozu Parkinsonove bolesti.

Kriteriji za postavljanje dijagnoze Parkinsonove bolesti

Danas se u postavljanju dijagnoze Parkinsonove bolesti primjenjuju dobro utvrđeni dijagnostički kriteriji, a za dijagnozu su potrebna najmanje tri kriterija:

1. Simptomi parkinsonizma (bradikinezije, rigor i tremor u mirovanju);
2. Isključujući kriteriji za Parkinsonovu bolest (parkinsonizam nakon moždanog udara, ozljede mozga, upala mozga, liječenje antipsihoticima, trajno poboljšanje simptoma), zahvaćenost jedne strane tijela dulje od 3 godine, smetnje koordinacije, tumori...);
3. Simptomi koji govore u prilog Parkinsonove bolesti (za dijagnozu su potrebna tri: jednostrani tremor u mirovanju, progresija, trajna asimetrija, odličan odgovor na levodopu, nevoljne kretnje izazvane levodopom, trajanje bolesti duže od 10 godina, smetnje njuha, vidne halucinacije).

Parkinsonova bolest lako se može zamijeniti s nekim drugim bolestima kao što su vaskularni parkinsonizam, lijekovima izazvani parkinsonizam, tremor, demencija Lewyjevih tjelešaca, multisistemska atrofija, progresivna supranuklearna paraliza itd. Uz dijagnostičke kriterije i dostupne metode liječenja, dijagnostička i terapijska preciznost raste s kliničkim iskustvom.