Što je epilepsija?

Što su epileptički napadaji?

Epileptički napadaj je vidljivi simptom opisanih poremećaja, a ovisi o tome na kojem se mjestu u mozgu poremećaj javlja. Tijekom napadaja mogu se javiti grčevi mišića, smetnje osjeta, smetnje njuha, vida ili sluha, kao i određeni stupanj poremećaja svijesti. Dvije su osnovne skupine napadaja: generalizirani (s potpunim poremećajem svijesti) i parcijalni (bez ili s djelomičnim poremećajem svijesti). 

Kako izgleda epileptički napadaj? 
Od generaliziranih napadaja najčešći su veliki napadaji (grand-mal) s potpunim gubitkom svijesti, grčevima mišića pri čemu osoba često poplavi, ugrize se za jezik i pomokri se i tzv. mali napadaji (apsans) koji se najčešće javljaju u dječjoj dobi, a očituju se kratkotrajnim prekidom dotadašnje aktivnosti, zagledavanjem u neki predmet i kratkotrajnom odsutnošću. Otkrivaju se najčešće kada dijete krene u školu. Ako su napadaji česti, dijete može imati i problema u praćenju nastave. 

Druga velika skupina su tzv. parcijalni napadaji. Osnovna razlika između parcijalnih napadaja s jednostavnim (elementarnim) i parcijalnih napadaja sa složenim (kompleksnim) simptomima jest da kod ovih potonjih dolazi do poremećaja (suženja) svijesti. Izgled napadaja ovisi o lokalizaciji epileptičkog žarišta. Tako će oštećenja motoričke kore izazvati relativno čestu motornu jednostranu simptomatiku (tzv. motoričke Jacksonove atake) koje se očituju kočenjem i grčenjem zahvaćenih mišića odnosno senzorne koje kod bolesnika izazivaju osjećaj utrnulosti i mravinjanja u zahvaćenim ekstremitetima, a moguće su i kombinacije simptomatike (senzomotorni napadaji).

Posebnu kliničku zanimljivost čine kompleksne parcijalne epilepsije temporalnog žarišta (tzv. "psihomotorne" epilepsije) kod kojih je klinička slika vrlo raznolika, praćena poremećajem odnosno suženjem svijesti vrlo često nakon "predosjećaja" odnosno aure.

Koji su uzroci epilepsije?

Uzroci epilepsije mogu biti brojni poremećaji središnjeg živčanog sustava (prirođeni poremećaji razvoja, infekcije, tumori, bolesti krvnih žila, degenerativne bolesti - prirođene bolesti propadanja mozga, metabolički poremećaji - poremećaji izmjene tvari, ili traume). U dječjoj dobi, prema učestalosti, najčešći uzrok je porođajna odnosno neonatalna trauma, potom poremećaji razvoja krvnih žila, prirođena oštećenja, ozljede glave, infekcije, novotvorevine ili tumori. U odrasloj dobi najčešći su uzrok moždani udari, ozljede glave, intoksikacije odnosno prekomjerno konzumiranje alkohola i/ili droga, tumori i infekcije. Međutim, značajan broj epilepsija su tzv. idiopatske (s nasljednom osnovom) i kriptogene (skrivenog, nevidljivog oštećenja).

Je li epilepsija nasljedna bolest?

Nasljeđivanje ima značajnu ulogu kao uzročni čimbenik. Međutim, nasljeđivanje je vrlo složeno i raznoliko te se mali broj epilepsija nasljeđuje direktno s roditelja na dijete. 

Poznato je da se neke idiopatske epilepsije nasljeđuju. Idiopatske su one epilepsije kod kojih nije pronađen niti jedan uzrok ili oštećenje koje bi dovelo do epileptičkih napadaja. Razvoj nauke, genska istraživanja i nove tehničke metode u analizi dezoksiribonukleinskih kiselina (DNK) omogućile su pronalaženje gena i njihovih mutacija (promjena na genima) u bolesnika s nekim vrstama epilepsije, naročito u dječjoj dobi. Istraživanja su rađena u obiteljima u kojima je nekoliko članova u više generacija imalo epilepsiju. Prvi gen kod bolesnika s epilepsijom pronađen je 1995. g. 

Danas su poznati geni kod mnogih primarnih epileptičkih sindroma - udružena je epilepsija s oštećenjem mozga i drugim neurološkim znakovima. Primarni epileptički sindromi su npr. epilepsija kod neuronalne ceroidne lipofuscinoze, kod gangliozidoza, kod malformacije razvoja kore mozga itd.

Može li epilepsija biti uzrokovana nekim drugim oboljenjima?

Uzroci pojave epileptičkih napadaja, osim nabrojenih bolesti, mogu biti i dugotrajnije sprečavanje spavanja, hipoglikemija (niska koncentracija šećera u krvi), duži i intenzivniji tjelesni napor, (nedovoljna opskrba mozga kisikom), a u rjeđim slučajevima i emocionalni stres. Treba naglasiti da jedan napadaj ne čini bolest, te da je potreban detaljniji neurološki pregled i obrada kako bi se postavila konačna dijagnoza epilepsije.

Posttraumatske epilepsije

Posttraumatska epilepsija (PTE) najčešće nastaje kao komplikacija teške, ali ponekad i lakše traume glave, a ukoliko se ne liječi adekvatnim lijekovima (antiepilepticima) može izazvati i dodatno oštećenje traumatiziranog mozga. 

Traume glave najčešće nastaju u prometnim nezgodama, padovima sa visine ili u nivou, udarcima tvrdim ili oštrim predmetima u glavu, kao posljedica ranjavanja. Pojava epilepsije nakon traume glave zavisi od mehanizma ozljeđivanja i intenziteta traume. Tako npr. nakon ranjavanja metkom 33% bolesnika dobije PTE, a pri udarcu tupim predmetom u glavu 15% bolesnika. Rizik PTE-a je veći u onih bolesnika koji nakon traume glave imaju krvarenje u (mozgu), posttraumatski gubitak svijesti duži od 24 sata, te oni s epileptičkim napadajima unutar prvog tjedna nakon ozljeđivanja. Interval od traume glave do pojave kasne PTE iznosi od 1 tjedna do 7 i više godina. 

EEG nema veći prognostički značaj za određivanje rizika od PTE-a. 

Po tipu napadaja polovica ima grand mal napadaje (veliki napadaji), a druga polovica parcijalne i parcijalne-kompleksne napadaje (manji napadaji). 

Mnogo je pažnje poklonjeno pokušajima sprečavanja nastanka PTE-a liječenjem raznim antiepilepticima odmah nakon traume glave, ali na žalost, bez očekivanih povoljnih rezultata.

Što je to "aura"?

Aura znači upozorenje, predosjećaj. Predstavlja čitav niz različitih diskretnih simptoma, naznaka, koje prethode manifestnom napadaju kojega vidi i okolina. 

Teško ih je nabrojiti jer su brojni: osjećaj iskrenja, čudnog mirisa i okusa, bijesa, iznenadne velike žalosti, čudni zvučni signali, mučnina s povraćanjem, trnjenje ruku, nemotivirani pokreti, različiti neobični osjeti, osjećaj da je nešto maleno ili veliko što ne odgovara stvarnosti, osjećaj da je nešto već viđeno ili nikad viđeno, osjećaj propadanja, iznenadno lupanje srca itd. Te simptome manje dijete ne zna označiti i upozoriti okolinu. 

Danas je poznato da ti "mali" simptomi u biti predstavljaju ili vrlo blagi napadaj koji je s aurom i prestao, ili, ako im uslijedi jedan od oblika vidljivog napadaja, predstavljaju njegov početak. Koji će se od ovih diskretnih simptoma javljati ovisno je o dijelu mozga iz kojega potječe napadaj i koji je odgovoran za funkcije koje se manifestiraju u auri.

Koji sve tipovi napadaja postoje?

Kada u neurologiji govorimo o napadajima onda mislimo na različita iznenadna klinička zbivanja koja su posljedica prolaznog poremećaja funkcije mozga. U stvari, tada govorimo o cerebralnim (moždanim) napadajima, za razliku od drugih napadaja (srčanih, bubrežnih, crijevnih i drugih). 

Najčešći cerebralni napadaji su epileptički, psihogeni (afektivni, histerični) i ishemički (zbog iznenadno smanjene opskrbe krvlju). 
Detaljnije ćemo govoriti o epileptičkim napadajima no, prije toga ipak moramo reći nešto i o spomenutim psihogenim i ishemičkim. 

Psihogeni napadaji 
Psihogeni napadaji nastaju zbog aktivacije ili oslobađanja određenih moždanih struktura uslijed emotivne neuravnoteženosti. Vrlo su česti i, premda relativno bezazleni, mogu izgledati dramatično. U djece se zovu afektivni respiratorni napadaji jer dolazi do prestanka disanja, a javljaju se u plaču. U odraslih se javljaju s vrlo šarolikim simptomima, obično su teatralni i pred svjedocima, a uzrok su im brojni nesagledivi životni problemi. Nije rijetkost da se u bolesnika s epilepsijom izmjenjuju s epileptičkim napadajima te ih je izvanredno važno, iako često teško, od njih razlučiti. 

Ishemički napadaji 
Ishemički napadaji su vrlo česti. Nastaju zbog iznenadno smanjenog dotoka krvi u mozak različitog uzroka. Daleko najčešći uzrok je tzv. vazovagalna sinkopa ili obična nesvjestica koja se obično javlja kod naglog ustajanja osobito ako je osoba u temperaturi, virozi, zatim kod neudobnog stajanja, kod boravka u prostoru s neugodnim mirisom, kod vađenja krvi i slično. Često je pad iznenadan i opasan zbog traumatskih ozljeda pa bolesnika treba naučiti da na vrijeme nastoji sjesti ili leći. 

Epileptički napadaji 
Epileptički napadaji su prema definiciji iznenadni cerebralni napadaji različite kliničke slike koji su posljedica abnormalnog električkog izbijanja iz različitih dijelova moždane kore ili iz centrencefalona (prednjeg dijela moždanog debla).
Ovisno o mjestu izbijanja napadaja javlja se odgovarajuća klinička slika odnosno izgled napadaja. 

Parcijalni epileptički napadaji 
Parcijalni epileptički napadaji izbijaju iz jednog ograničenog mjesta u različitim predjelima kore mozga. To mjesto zovemo epileptički fokus ili žarište. 
- Jednostavni parcijalni napadaji zahvaćaju jednu stranu tijela ili dijelove te strane, suprotne od one iz koje izbijaju i mogu se javljati u vidu grčeva mišića (konvulzija) ili u vidu poremećenog osjeta (parestezija). Osoba ne gubi svijest, ali, s obzirom na to da je često poremećena funkcija govora u tom napadaju, može se steći dojam i gubitka svijesti. 
- Složeni parcijalni napadaji ili psihomotorni izbijaju iz tzv. limbičkog sustava u kojemu je za epilepsiju najvažnija struktura hipokampus, a nalazi se na dnu moždane mase i okružuje dio centralnih struktura mozga. Napadaji su vrlo raznoliki, najčešće u vidu posebnog oblika sužene svijesti kojeg zovemo smeteno ili u jačem obliku sumračno stanje u kojemu je osoba dezorijentirana u svojoj osobnosti, vremenu i prostoru s brojnim raznolikim motornim automatizmima u vidu mljackanja, pokreta svlačenja i oblačenja, bezrazložnog odlaska, napuštanja prostorije, otvaranja vrata i prozora. Često se javljaju i čudni fenomeni iluzija, halucinacija, već viđenog, nikad viđenog, nemira, bijesa, agresije itd. 
- Parcijalni napadaji koji se sekundarno generaliziraju su oni koji počnu kao jedan od parcijalnih, zatim, poslije kraćeg ili dužeg vremena se pretvaraju u jedan od oblika generaliziranih napadaja, najčešće u veliki epileptički napadaj (grand mal). 

I Primarno generalizirani napadaji 
Primarno generalizirani napadaji su oni kod kojih abnormalno električno izbijanje započinje u centrencefalonu (prednjem dijelu moždanog debla) i simetrično se širi s jedne strane na centar za svijest, a s druge strane na čitavu koru mozga. 
- Primarni grand mal (primarni veliki napadaj ili generalizirane konvulzije s gubitkom svijesti). Ovo je najteži epileptički napadaj, iako treba znati da to nužno ne znači i najteži oblik bolesti epilepsije u bolesnika. Bolesnik gubi svijest, ima simetrično grčenje ruku i nogu, guši se, pada na podlogu, ima često pjenu na ustima, ugriz jezika i nekontrolirano mokrenje, rjeđe i stolicu. Poslije napadaja uslijedi duboko spavanje ili koma, ovisno o brojnim čimbenicima, a posebno o dužini trajanja napadaja.
- Apsans je kratkotrajni gubitak svijesti s prestankom aktivnosti uključivši i disanje. Traje najduže 20-tak sekundi. Po prestanku bolesnik nastavlja radnju koju je ranije radio(disanje, pisanje). Javlja se isključivo u djece, a broj napadaja dnevno može biti i više stotina što bitno remeti svakodnevne aktivnosti. Vrlo lako se izaziva dubokim disanjem (hiperventilacijom) uz zatvorene oči.
- Mioklonizmi su nevoljni trzajevi mišića. Javljaju se kao trzajevi mišića čitavog tijela, generalizirani mioklonizmi ili kao trzajevi pojedine skupine mišića, segmentni mioklonizmi (treptaji kapaka, trzaji glavom). Poseban oblik mioklonizama su infantilni spazmi u dojenčadi s Westovim sindromom. 
- Atonički ili astatski napadaji označavaju iznenadni gubitak tonusa čitavog tijela, najčešće s dramatičnim padom i čestim traumama. 

II Neklasificirani napadaji 
Neklasificirani napadaji su oni za koje nismo sigurni jesu li epileptički ili oni epileptički koje u tom času ne znamo svrstati. 

III Epileptički status 
Epileptički status je dugo trajanje epileptičkog napadaja , duže od pola sata, ili dugo trajanje učestalih kratkih napadaja. Važan je jer ponekad ugrožava život, a uvijek, u izvjesnoj mjeri, oštećuje mozak.

Ako osoba doživi po koji napadaj, boluje li nužno od epilepsije?

Epilepsija nije isto što i epileptički napadaj. Dijagnoza epilepsije se postavlja na temelju nekoliko naznaka koje se povezuju u jednu cjelinu. Prva i najvažnija je da je epileptički napadaj jedan simptom, a epilepsija je poremećaj, najčešće kronični kod kojeg se epileptički napadaji ponavljaju. Kao što je glavobolja simptom, a bolest može biti migrena, upala mozga, tumor mozga itd.

S obzirom na to da u početku bolesti, poslije prvog ili nekoliko napadaja, ne možemo sa sigurnošću reći hoće li bolest biti kronična, utvrđuju se dodatni detalji važni za dijagnozu. U prvom redu to je isključivanje drugih mogućih uzroka epileptičkog napadaja, zatim utvrđivanje okolnosti pod kojima se zbio napadaj, kakav je neurološki i opći status, dob bolesnika i na kraju elektroencefalografski nalaz.

Kada se može javiti epileptički napadaj, a da nije riječ o epilepsiji?

Nabrojit ćemo nekoliko najčešćih stanja:

1. Febrilne konvulzije
2. Upale mozga
3. Kontuzija mozga
4. Moždani udar
5. Metabolički poremećaj

1. Febrilne konvulzije u male djece u kojih se javi jedan ili nekoliko pravih grand mal epileptičkih napadaja, a onda se, poslije četvrte godine života, najčešće prestaju javljati. 
Febrilne konvulzije su jako česte, oko 5 puta češće od epilepsija i zbog toga predstavljaju važno poglavlje u dječjoj epileptologiji.
Iako febrilne konvulzije definitivno nisu epilepsija, ne može se u potpunosti negirati neke zajedničke crte među njima te ih danas mnogi ubrajaju u epileptičke sindrome. 
2. Upale mozga (meningitis i encefalitis) često izazivaju po koji epileptički napadaj tijekom bolesti zbog upalnog i kemijskog podražaja moždane kore. 
3. Kontuzija mozga (nagnječenje) kod ozljeda često ima epileptički napadaj kao jedan od simptoma koji se kasnije više ne javlja osim ako nastali ožiljak i oštećenje u kasnijem razdoblju ne uzrokuje javljanje epilepsije. 
4. Moždani udar često ima i popratni epileptički napadaj čiji je ishod sličan onome kod nagnječenja mozga. 
5. Metabolički poremećaji mogu uzrokovati pojavu epileptičkog napadaja (manjak kalcija i drugih elektrolita, niska razina šećera, teška stanja kod oštećenja bubrega i jetre).

Što je elektroencefalografija i kakva je njezina uloga u epileptologiji?

Elektroencefalografsko snimanje mozga nam donosi zapis kojega zovemo elektroencefalogram (EEG). Snimaju se normalni i abnormalni električni potencijali kore mozga. 

Najvažnija je laboratorijska metoda pretrage u epileptologiji, ali je važna i u dijagnostici brojnih drugih bolesti, te u analizi poremećaja spavanja. EEG je bezbolna, jednostavna i jeftina metoda pretrage. U epileptologiji je važna kao potvrda dijagnoze epilepsije i za određivanje oblika epileptičkog napadaja odnosno epilepsije. Krivo je mišljenje često prisutno u pacijenata da se s EEG pretragom mogu uspješno dijagnosticirati ili isključiti sva bolesna stanja mozga. Nedostaci EEG-a su u činjenici da su granice normalnog i abnormalnog vrlo široke osobito u djece što predstavlja teškoće u interpretaciji, te da EEG može biti normalan u bolesnika s epilepsijom, a u različitim oblicima abnormalan u zdravog čovjeka osobito djeteta.Upravo zbog teškoća u interpretaciji često dolazi do krivih procjena nalaza te do brige pacijenta o zdravlju koje on procjenjuje kroz takav nalaz.

Otvara se problem kojega mi zovemo "problem abnormalnog EEG-a". On je vrlo složen i treba biti predmet prosuđivanja iskusnog elektroencefalografičara. Velika je pogreška neopreznom interpretacijom olako postaviti dijagnozu epilepsije ili opterećivati roditelje iznoseći im sve teoretske mogućnosti koje mogu pratiti takve abnormalnosti. Čak i onda kada je EEG jasno abnormalan, a pacijent nema kliničku sliku s napadajima, potrebno se u načelu rukovoditi kliničkim simptomima.

Kako se dijagnosticira epilepsija?

Za postavljanje dijagnoze epilepsije nužno je učiniti:

1. uzeti detaljnu anamnezu
2. napraviti detaljan klinički neurološki pregled
3. učiniti elektroencefalografsko snimanje - EEG.

1. Uzeti detaljnu anamnezu 
- saznati postoje li slične bolesti u obitelji 
- ispitati koje je bolesti do napadaja osoba preboljela i je li imala traumu glave 
- dobiti što više podataka o samom napadaju i okolnostima u kojima je napadaj počeo (opis svega što je prethodilo napadaju te što se u napadaju događalo: Kada je vremenski napadaj započeo - u koje doba dana? Koliko je trajao? Kako je dijete izgledalo poslije napadaja, tj. je li bilo umorno, pospano, je li zaspalo, je li imalo jaču glavobolju i je li popratno povratilo) 
2. Napraviti detaljan klinički neurološki pregled 
3. Učiniti elektroencefalografsko snimanje - EEG. 
U nekim slučajevima trebat će učiniti i dodatne dijagnostičke pretrage - slikovni prikaz središnjeg živčanog sustava (CT - kompjutorska tomografija mozga, MR - magnetska rezonancija mozga), laboratorijske biokemijske pretrage te pretrage likvora po potrebi. 
Anamneza (povijest bolesti, opis napadaja) koja daje odgovor o vrsti napadaja, i EEG kojim se utvrđuje postojanje mjesta odnosno ishodišta abnormalne moždane aktivnosti, najvažniji su za utvrđivanje postojanja epilepsije i njezine klasifikacije.