Cistična fibroza - znakovi bolesti tipični za dob

Cistična fibroza kod dojenčadi

Još i tijekom trudnoće može se posumnjati na cističnu fibrozu na temelju ultrazvučnog pregleda i hiperehogenog izgleda crijeva djeteta. Prvi simptom nakon rođenja je mekonijski ileus – pojava kad dijete ne može izbaciti prvu stolicu (mekonij) i on začepi crijevo, što se javlja se u otprilike 20 posto oboljelih. Drugi simptom jest dugotrajnija novorođenačka žutica, pri čemu se nerijetko laboratorijski utvrdi veća koncentracija direktnog bilirubina nego je slučaj u "običnoj" žutici.

Oboljelo dojenče jede puno i često, ali ne napreduje sukladno tome, tako da već krajem prvog mjeseca života ima svega par stotina grama više nego na rođenju. Nadalje, stolice su učestale, dijete se ponaša kao da ima grčeve u trbuhu, a sve kao posljedica nepotpune probave hrane (napose zbog bolesti gušterače i crijeva). Naime, u gušterači gusta sluz začepljuje izvodne kanaliće te se ne mogu izlučivati enzimi neophodni za razgradnju hrane, poglavito masnoća i bjelančevina. I u crijevu su promijenjeni sokovi, što dodatno otežava probavu i apsorpciju hrane.

Ono što je karakteristično jest da roditelji obično primijete izrazito slani znoj djeteta i pojačano znojenje. Povećana je sklonost dehidraciji, a i poremećaju elektrolita koji je uzrokom novih simptoma kao što su klonulost, povraćanje, bolovi u mišićima. Osim toga, već u prvim mjesecima se mogu javiti simptomi dišnog sustava koji su također posljedica guste sluzi. Ta sluz oblaže dišne putove, začepljuje ih, pogoduje naseljavanju bakterija i kroničnoj infekciji te je pokretač glavnog simptoma – neprestanog kašljanja. Disanje je ubrzano, dijete ne može iskašljati žilavu sluz i nekad je čujno prostim uhom kako "svira" sekret "zarobljen" u dišnim putovima.

Mala djeca (predškolska dob) i cistična fibroza

Ako se bolest u predškolskoj dobi još nije otkrila, sve je upečatljivije da dijete jede više od vršnjaka, ali ne napreduje jednako dobro. Takva djeca su često naduta, imaju vjetrove ili obilnije i mekanije stolicem, a nerijetko ih boli trbuh. U određenim slučajevima može doći do prolapsa rekutma – pojave kad se prilikom obavljanja velike nužde ili jakog kašlja izvrne dio sluznice debelog crijeva kroz čmar prema vani. Zbog poremećene apsorpcije masnoća, postoji manjak vitamina koji su topivi u mastima (vitamini A, D, E, i K).

I simptomi dišnog sustava napreduju, a kašalj je konstantna pojava. Često su već rano uočljive promjene na rendgenskoj snimci pluća koje nastaju kao posljedica nakupljenog žilavog sekreta; osim toga, dišni se putevi deformiraju pa se vide proširenja bronha (bronhijektazije). Često se u iskašljaju nađe bakterija zlatni stafilokok (Staphylococcus aureus). I dalje je pojačana sklonost dehidraciji i metaboličkom poremećaju tijekom povišene tjelesne temperature, za vrijeme velikih vrućina ili kod proljeva.

Spektar simptoma u školskoj dobi

Zbog daljnjeg pogoršanja plućne bolesti djeca školske dobi se brže umaraju, teže podnose napore jer oni potiču jaki kašalj s ili bez iskašljavanja (nekad je čak potreban dodatni kisik za disanje). Nadalje, specifična kvaliteta sekreta u dišnom putu pogoduje određenim bakterijama koje inače rijetko uzrokuju bolesti dišnog sustava (prvenstveno Pseudomonas aeruginosa). Ova se bakterijska vrsta lako prilagodi životu u gustom sekretu gdje je manja koncentracija kisika. Kao znak kronično smanjene opskrbe tkiva kisikom nastanu tzv. batićasti prsti (izbočeni nokti i zakrivljeni poput stakalca na satu), a od ostalih simptoma dišnog sustava valja izdvojiti nosne polipe koji otežavaju disanje na nos te učestale upale sinusa.

I dalje je prisutan kronični proljev, s većom ili manjom pothranjenošću. Ipak, vrijedi istaći da je u ovoj dobi kod liječenih bolesnika obično uhranjenost najbolja. Može se dogoditi i djelomično ili potpuno začepljenje dijela crijeva gustom stolicom (slično kao mekonijski ileus opisan u novorođenčadi) i tzv. sindrom distalne crijevne opstrukcije (komplikacija koja se javlja samo u cističnoj fibrozi) s kliničkom slikom nalik akutnoj upali crvuljka.

Ono što valja istaknuti jest da osobe s blažim mutacijama mogu imati ponavljajuće upale gušterače, a relativno oskudne druge simptome. Isto tako, ovo je tipična dob kad se javljaju znaci jetrene bolesti za koju nema drugog objašnjenja. Kao posljedica malapsorpcije i nedostatka vitamina smanjuje se mineralna gustoća kostiju, što je uvod u kasniju osteoporozu.

Cistična fibroza u adolescenciji (mladenaštvu)

Kako plućna bolest napreduje, smanjuje se plućna funkcija, stoga dolazi do zaduhe i ubrzanog disanja. Kašalj je intenzivan i produktivan – iskašljava se žitka, žuto-zelena sluz. Češće budu primjese krvi u iskašljaju, tzv. hemoptoa, a češća je potreba za kisikom. Neki bolesnici i dalje imaju problema s nosnim polipima i upalama sinusa.

U pravilu je kod adolescentnih bolesnika s cističnom fibrozom prisutna kronična kolonizacija dišnog puta s bakterijom Pseudomonas aeruginosa koja je "ukopana" u sekret dišnog puta (tzv. biofilm) te zbog toga slabo dostupna antibioticima. To znači da se ova bakterija ne može iskorijeniti, već se primjerenim liječenjem samo smanjuju simptomi kašlja i količina stvorene sluzi, a također i usporava daljnje napredovanje promjena u plućima (kao što su daljnje bronhijektazijei propadanje plućnog tkiva). Javljaju se i druge tipične bakterije za cističnu fibrozu kao što su Burkholderia cepacia i vrste roda Mycobacterium.

Ponovno je veća učestalost pothranjenosti, što je povezano s težim oblikom plućne bolesti koja brže napreduje prema zatajenju plućne funkcije. Šećerna bolest pridružena cističnoj fibrozi je poseban oblik dijabetesa koji nije niti tip I, niti tip II, a sve češće se pojavljuje u ovoj dobi. Također, jetrena bolest može napredovati prema cirozi sa svim komplikacijama: povećanjem slezene i hipersplenizmom, portalnom hipertenzijom, pojavom variksa (proširenja vena) jednjaka te povećanom sklonošću krvarenju. Isto tako djeca sporije rastu od vršnjaka, kasnije ulaze u pubertet i kasnije dosežu spolnu zrelost.

Odrasla dob i cistična fibroza – kontinuitet kliničke slike

Sve odlike bolesti koje su se razvijale tijekom godina nastavljaju se i u odrasloj dobi. Najveći problem je kako održati pluća što dulje u primjerenoj funkciji; kronični kašalj i iskašljavanje, povremena hemoptoa, stalna kolonizacija dišnog puta s bakterijama (ili gljivama i mikobakterijama), periodična pogoršanja plućnih infekcija, smanjena opskrba tkiva kisikom, kao i gornjeg dišnog sustava stalni su terapijski izazovi.

Bolest gastrointestinalnog sustava karakterizirana je otežanom probavom hrane, bolovima u trbuhu i proljevom, a bolesnici obično sve teže održavaju primjerenu uhranjenost (osobito tijekom pogoršanja plućne bolesti). Česte su hipovitaminoze A, D, E i K vitamina, obično bez jasnih izravnih kliničkih posljedica, ali pogoduju ostalim komplikacijama – pogoršanju plućne funkcije, pojavi šećerne bolesti, napredovanju osteoporoze i reumatskim tegobama. I dalje postoji opasnost od ponavljanja sindroma distalne crijevne opstrukcije. Često se nađu žučni kamenci, obično bez znakova upale i bez bolova u trbuhu.

Ponavljajući pankreatitisi su upale gušterače koje se obično javljaju u osoba s blažom formom bolesti. Osobe čije su gušterače u djetinjstvu imale dovoljnu zalihu enzima za primjerenu probavu mogu se s vremenom iscrpiti i dobiti klasičnu malapsorpciju. Nadalje, sve više bolesnika u ovoj dobnoj skupini ima šećernu bolest povezanu sa cističnom fibrozom. Oni bolesnici koji od djetinjstva imaju jetrenu bolesti povezanu sa cističnom fibrozom mogu iskusiti pogoršanja u vidu zatajenja jetrene funkcije i komplikacija vezanih za portalnu hipertenziju – povišeni tlak krvi u venskom bazenu u trbuhu. 

Druge manifestacije cistične fibroze u odrasloj dobi

Neki bolesnici imaju upalu zglobova kao komplikaciju cistične fibroze, a obično je zahvaćeno nekoliko velikih zglobova, koji su bolni, otečeni i teže pokretni tijekom nekoliko dana. Rijetko koji bolesnik nema osteoporozu, ili barem smanjenu mineralnu gustoću kostiju.

Muškarci su u pravilu sterilni, jer gusta sluz začepi sjemenovode, pa se inače zdravi spermiji ne uspijevaju "probiti" van. Žene teže zatrudne zbog promijenjene kvalitete sluzi u rodnici. Trudnoća je moguća, ali uvijek predstavlja dodatni rizik za organizam zahvaćen kroničnom bolešću kakva je cistična fibroza.

S produljenjem života raste opasnost od malignih bolesti, tj. tumora. Najčešći su tumori jednjaka, želuca, crijeva i žučnog sustava. Može nastati i srčana bolest, obično kao komplikacija dugotrajnog opterećenja srca i krvotoka kroničnom plućnom bolešću (osim toga, srčanoj bolesti pridonose i promjene na krvnim žilama povezane sa dijabetesom). Raste i broj osoba s anksioznim poremećajem, pa i depresijom (navodi se učestalost od tridesetak posto).

Zaključak

Veseli činjenica da se mnoga djeca i odrasli koji se redovito i od rane dobi liječe na prvi pogled uopće ne razlikuju od svojih vršnjaka, da mogu sudjelovati u većini aktivnosti kao i njihovi prijatelji i da ne djeluju bolesno. Međutim, ipak je riječ o kroničnoj bolesti koja iznutra "izjeda" organizam i da održavaju takvo relativno dobro stanje bolesnici troše puno više energije nego vršnjaci i mnogo vremena tijekom dana provode u terapijskim postupcima. Usprkos discipliniranom liječenju kad-tad će se pokazati simptomi bolesti.